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Indice del documento:
Glossario:
dolore pelvico cronico = dolore al basso ventre presente di continuo
dismenorrea = dolore durante le mestruazioni
caucasica = razza originaria dei continenti asiatico ed europeo
ecografia = esame che utilizza gli ultrasuoni
transaddominale = la sonda dell'ecografo viene posta sulla pancia del paziente
neoformazione = qualsiasi formazione di tessuto anomalo, benigno o maligno
transvaginale = la sonda dell'ecografo viene introdotta nella vagina della paziente
dolenzia = dolore
quadranti inferiori = la parte bassa dell'addome
alvo canalizzato = il/la paziente riesce a svuotare gli intestini
nullipara = donna che non ha ancora partorito
cervice uterina = la parte dell'utero verso la vagina
leucocitosi= anomalia del numero di globuli bianchi
intervento chirurgico per via laparoscopica = eseguito introducendo nelcorpo del paziente, attraverso dei tubi, una telecamera e piccolii ferri chirurgici
ectopica = situato in una sede diversa dalla norma
miometrio = il tessuto muscolare dell'utero
multicentrico = una ricerca eseguita presso più centri da diverse persone
poligenica = malattia causata da alterazioni di più geni
multifattoriale = che è causata da più fattori
autologo = del proprio corpo
endometrio = lo strato interno dell'utero
algia/e = dolore/i
tenesmo = contrazione dolorosa e involontaria degli sfinteri
paucisintomatica = con pochi sintomi
asintomatica = senza sintomi
anamnesi = raccolta delle notizie riguardanti i precedenti fisiologici e patologici personali ed ereditari dei pazienti, compiuta a scopo diagnostico mediante l'interrogatorio del paziente stesso e dei suoi familiari
spotting = piccole perdite di sangue attraverso la vagina
coito = rapporto sessuale
timing ecografico = serie di ecografie eseguite per determinare il momento esatto dell'ovulazione
flogosi = infiammazione
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INTRODUZIONE
L’Endometriosi pelvica è una malattia diffusa del periodo riproduttivo femminile genericamente ritenuta responsabile di dolore pelvico cronico, dismenorrea e dispareunia ma che pone tuttora problemi di inquadramento diagnostico, terapeutico e di management. È di frequente riscontro nella pratica ambulatoriale ma può talora dare quadri clinici tali da richiedere la ospedalizzazione immediata e porre quesiti di diagnosi differenziale in una accettazione di P. S. in quanto in grado in alcuni casi di simulare una patologia di natura non ginecologica.
IL CASO CLINICO
Giunge alla nostra osservazione paziente di anni 29 di razza caucasica proveniente dalla Osservazione Chirurgica presso la quale era stata ricoverata poche ore prima con diagnosi di “Sospetta colica appendicolare”. Una ecografia pelvica eseguita in Pronto Soccorso per via transaddominale evidenziava la presenza di neoformazione ovalare di circa 54 mm a sede ovarica destra ad ecostuttura ipoecogena. Tale reperto veniva confermato anche nel nostro reparto attraverso una ecografia eseguita con sonda transvaginale (vedi foto). Tuttavia l’aspetto ecografico orientava per una diagnosi di cisti endometriosica.
L’esame obiettivo metteva in evidenza addome trattabile con dolenzia addominale diffusa ai quadranti inferiori con particolare localizzazione in fossa iliaca destra.
La paziente appariva in discrete condizioni generali con funzioni vitali nei limiti della norma e con alvo canalizzato.
All’esame ginecologico si repertavano genitali esterni e vagina di nullipara con utero mediano, in AVF di volume regolare, mobile, la cui palpazione appariva dolorosa; in particolare si evidenziava viva dolenzia in sede annessiale destra agli spostamenti lateralità della cervice uterina. Non si apprezzava annesso di sinistra mentre in sede annessiale destra si repertava neoformazione dalle dimensioni di circa 5 cm. di consistenza duro-elastica, fissa rispetto al corpo uterino e molto dolente. La portio appariva epitelizzata e non erano presenti perdite ematiche vaginali.
Gli esami ematochimici erano tutti nella norma ad eccezione per una lieve leucocitosi neutrofila (10. 000/mm) e VES di 20 mm.
Dopo circa due ore dal ricovero presso la nostra Divisione la paziente riferì un incremento della sintomatologia dolorosa accompagnata da segni di irritazione peritoneale con una obiettività di resistenza al palmo e riflesso di difesa in fossa iliaca destra.
Praticammo un nuovo esame ecografico transvaginale e fu evidenziata la presenza di una falda fluida nel Douglas di circa 3 cm (vedi foto). Orientati per una diagnosi di rottura dell’endometrioma sottoponemmo la paziente a rapido intervento chirurgico per via laparoscopica che confermò la diagnosi.
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DISCUSSIONE
L’Endometriosi è una patologia del periodo riproduttivo femminile caratterizzata dalla presenza di tessuto endometriale in sede ectopica suscettibile nei confronti degli stimoli ormonali ovarici e quindi capace di subire le stesse modificazioni della mucosa uterina.
L’Endometriosi può essere definita "interna" e localizzarsi nello spessore del miometrio (adenomiosi) oppure come “esterna” e quindi in sede pelvica (ovaie, tube, peritoneo, legamenti uterini, setto retto-vaginale, vedi foto), o extrapelvica (sigma, colon vedi foto, vescica, cicatrici addominali etc…).
Sebbene dagli anni ’50 numerosi Autori abbiano analizzato la frequenza della malattia endometriosica quest’ultima non è ancora oggi ben definita e le differenze di prevalenza tra i vari studi (sino a 30-40 volte), sono spiegabili sulla base delle diverse indicazioni alla laparoscopia e alla laparotomia o forse alla maggiore o minore attenzione posta dai clinici nella ricerca di questa malattia. Tuttavia il GISE ha pubblicato nel ’99 uno studio multicentrico condotto su circa 3684 donne che ha evidenziato la prevalenza di Endometriosi in donne sottoposte a laparoscopia o a laparotomia pari al 30% in donne con indicazione per sterilità, 35% in donne con indicazione per cisti ovarica, 45% in donne con indicazione per dolore pelvico cronico, 12% in quelle con indicazione per fibroma.
L’etiopatogenesi è tuttora controversa e nessuna ipotesi appare soddisfacente. La teoria metastatica prende in considerazione la via linfatica, ematogena, transtubarica e iatrogena come possibili vie di disseminazione di mucosa endometriale capace poi di attecchire e proliferare. La teoria metaplastica sostenuta da Meyer ad inizio secolo ipotizza l’origine dell’endometrio ectopico a partire da cellule totipotenti dell’epitelio celomatico per metaplasia. La teoria embriogenetica sostiene invece che, a seguito di difetti congeniti di sviluppo del sistema mulleriano, isole cellulari da esso derivate potrebbero giustificare l’esistenza dei cosiddetti difetti peritoneali con focolai di Endometriosi associata. Studi genetici hanno dimostrato che l’Endometriosi è una malattia poligenica e multifattoriale presente nel 7%dei parenti di primo grado. Più recentemente gli AA. hanno evidenziato come lo sviluppo della Endometriosi sia un fenomeno correlato alla quantità di frammenti di mucosa refluiti e alla successiva risposta immunitaria che deriverebbe nei confronti di tessuto autologo, con intervento di una risposta citotossica anomala a livello locale; ciò potrebbe tuttavia rappresentare un epifenomeno e non la causa ed ancora non è chiaro il ruolo delle integrine evidenziato da studi di immunoistochimica, dal momento che i tessuti endometriosici esprimono queste molecole di adesione cellulare differenti da quelle presenti su endometrio normale. Proprio gli aspetti immunologici in senso ampio potrebbero peraltro spiegare la diversa “aggressività” della malattia, esperienza comune per tutti i clinici.
I segni di Endometriosi sono aspecifici e rappresentati da massa annessale fissa o poco mobile e dolente, nodularità ai fornici e posteriormente in sede utero-sacrale o del setto retto-vaginale, la RVF uterina fissa. Sintomi di Endometriosi sono rappresentati da dolore pelvico cronico (32%) e le algie pelviche intermestruali (30%), dismenorrea (80%), dispareunia profonda, dolori in sede lombosacrale, coinvolgimento rettale con tenesmo, sterilità. Va sottolineata la possibilità che possa essere paucisintomatica o asintomatica e che venga diagnosticata occasionalmente nel corso degli esami. Nel caso da noi preso in esame la paziente riferiva all’anamnesi solo qualche spotting e negli ultimi mesi dolore durante il coito; da circa un anno tentava di ottenere gravidanza avendo praticato timing ecografico che evidenziava normale ciclicità ovulatoria e una ISG (Istero-Salpingo-Grafia) che viceversa mostrava un decorso anomalo di una delle salpingi con pervietà stentata al passaggio del m.d.c. a destra. La sterilità in corso di Endometriosi merita alcune considerazioni a parte poiché il 30% delle donne con Endometriosi presenta sterilità e in pazienti sottoposte a laparoscopia per sterilità la malattia viene riscontrata nel 25-60% dei casi. Pur ponendo alcuni dubbi sulla relazione tra sterilità e Endometriosi iniziale o lieve, la maggior parte dei clinici concorda sul fatto che la malattia in fase moderata-grave causi sterilità attraverso il danno diretto su ovaie e tube, creando distorsioni dei rapporti anatomici endopelvici, attraverso la formazione di aderenze; nelle forme lievi invece potrebbero intervenire fenomeni autoimmuni di alterata risposta dei macrofagi con liberazione di interleukine-1 in grado di sostenere il processo di flogosi, una elevazione di prostanoidi nel liquido peritoneale che sosterrebbe la risposta flogistica causando anche un danno diretto. Tutti questi fenomeni infine determinerebbero una serie di alterazioni a carico del liquido peritoneale creando un ambiente per così dire “sfavorevole”. A questo va aggiunta la possibilità che nella Endometriosi si realizzino alterazioni endocrine quali la s. LUF, disfunzioni della fase luteinica e anomalie della crescita follicolare.
La diagnosi di Endometriosi è di sospetto attraverso la clinica ed è attualmente supportata dai rilievi ecografici per via transavaginale con sensibilità dell’80% e specificità del 95%. Il caratteristico aspetto della cisti ad ecostruttura ipoecogena "a vetro smerigliato" come riscontrato nel nostro caso può affiancarsi ad immagini transoniche relative a cisti di recente formazione o a cisti ad aspetto trabecolare, settate o con zolle iperecogene di parete. L’esame color-doppler non fornisce dati utili distintivi. La RNM è utile per la valutazione di Endometriosi a carico dei legamenti e/o setti, per la Endometriosi infiltrante e per le forma viscerali. Ovviamente esame principe rimane la laparoscopia che ne consente anche l’immediato trattamento chirurgico e la stadiazione nonché la conferma istologica. Nel corso dell’intervento abbiamo osservato la fissurazione-rottura della cisti endometriosica (vedi foto), che appariva tenacemente aderente alla parete posteriore del corpo uterino obliterando quasi completamente il Douglas con distorsione della salpinge destra che appariva con alcune aderenze peritubariche che vennero sbrigliate (vedi foto); presente sangue refluito nel Douglas. Si evidenziavano anche lesioni "brown" sottodiaframmatiche. Va sottolineata l’importanza di esplorare in corso di laparoscopia tutta la pelvi, il peritoneo parietale e l’addome sino al diaframma alla ricerca di focolai endometriosici per la definizione della estensione e dello stadio di Endometriosi. Infatti dopo il tratto genitale e il peritoneo pelvico, l’apparato digerente rappresenta la sede più frequente di Endometriosi con localizzazione appendicolare nel 3%, al colon-sigma nell’1% e all’ileo nello 0. 2% dei casi.
Il problema delle lesioni macroscopiche da Endometriosi è stato rivisitato anche grazie alle osservazioni effettuate con ingrandimento dell’ottica laparoscopica; è stato così possibile evidenziare oltre alle cisti "cioccolato", alla fibrosi, agli esiti aderenziali, alle lesioni nodulari bluastre, "difetti peritoneali" ed anche lesioni atipiche o non pigmentate quali papule chiare e rosse, petecchie peritoneali, vegetazioni polipoidi rossastre, lesioni vescicolari. Sottolineamo l’importanza di ricercare queste lesioni polimorfe con attenzione poiché solo così l’operatore è in grado di diagnosticare forme di malattia che altrimenti passerebbero inosservate. Nel nostro caso la presenza del voluminoso "endometrioma", gli esiti aderenziali e le lesioni "a distanza" ci hanno consentito di definire come "severa" l’Endometriosi. La diagnosi differenziale per le localizzazioni ovariche si pone principalmente ecograficamente con le cisti luteiniche e il corpo luteo emorragico ma può porre alcuni problemi con alcune cisti "settate".
Quando le lesioni Endometriosiche sono a sede extraovarica la sintomatologia può variare a seconda degli organi interessati, simulando quadri clinici da appendicopatia, da colopatie, patologia del tratto urinario come cistiti ed urolitiasi fino al dolore pelvico "sine causa".
Con la nostra paziente dopo aver praticato lo "stripping" della capsula, abbiamo cauterizzato i focolai di malattia visibili. In letteratura è riportato come il tasso di ricorrenza a 5 anni dopo escissione dei focolai sia intorno al 20% e praticamente sovrapponibile a quello osservato dopo escissione laparotomica. Dopo l’intervento il recupero della paziente è stato rapido e la paziente dimessa in quarta giornata, ma si poneva il problema del management che avrebbe dovuto tener conto del desiderio di prole in donna sterile, nullipara e di giovane età con Endometriosi severa.
In pazienti al di sotto dei 35 anni con Endometriosi in III-IV stadio l’orientamento è quello di attesa (ma per quanto!), dopo chirurgia laparoscopica conservativa per poi indirizzare gli sforzi a metodiche di stimolazione ovarica ed infine a IUI o IVF-ET. Non v’è evidenza invece che la terapia medica post-chirurgica nelle Endometriosi in III-IV stadio migliori la pregnancy rate nelle pazienti oltre i 35 anni per cui sembra opportuno orientare costoro subito verso IUI o IVF-ET. Nel nostro caso la paziente dopo aver atteso per circa sei mesi dall’intervento è attualmente sottoposta a rapporti mirati dopo stimolazione ovarica con Clomifene e Gonadotropine ma ancora senza risultati.
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CONCLUSIONI
Con l’esposizione di questo caso abbiamo cercato di mettere in evidenza i seguenti punti:
- ll’Endometriosi è una malattia frequente ad eziopatogenesi ancora non ben definita e con espressioni cliniche quanto mai polimorfe e ben lungi dai quadri classici descritti nel passato e riferibili ad una sottostima della malattia; spesso si associa a dolore pelvico cronico ma come nel nostro caso può dare quadri di addome acuto e/o porre problemi di diagnosi differenziale in particolare con patologie del tubo digerente o dell’apparato urinario.
- ll’Endometriosi si associa spesso a sterilità con patogenesi complessa e multifattoriale che coinvolge distorsioni anatomiche e probabilmente endocrine, paracrine e immunologiche.
- la diagnosi si avvale di metodiche strumentali dove un ruolo preminente spetta alla ecografia transvaginale ma il gold standard è rappresentato dalla laparoscopia che deve ricercare tutte le lesioni visibili in addome e pelvi ai fini della stadiazione e possibilmente trattarle in maniera conservativa.
- vi sono ancora incertezze sulla stadiazione anche verosimilmente legate alla scoperta di lesioni minime, atipiche e infiltranti messe in evidenza negli ultimi anni nonché alla possibilità di evoluzione neoplastica per alcune di queste.
- analoghe incertezze sono legate al management della malattia che deve tener conto soprattutto dello stadio di malattia, dell’età, del desiderio di prole.
FINE
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